孤兒藥研發進展，5圖秒懂

來源：藥智網/張自然博士

2月最后一天，是第14個國際罕見病日。

所謂罕見病，即發病率極低的疾病，WHO將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病，美國則定義為每年患病人數<20萬人（或發病人口比例<1/1500）的疾病，中國于2018年6月8日發布《第一批罕見病目錄》，確定121種罕見病。

用于預防、治療、診斷罕見病的藥品又稱為"孤兒藥"，由于罕見病患病人群少、市場需求小、研發成本高，所以企業研發孤兒藥的積極性不高，但由于各國都出臺了一系列鼓勵政策，所以，近年來，孤兒藥的研發進展很快，我國的孤兒藥研發進展則更快，下面就分別對我國及歐美在孤兒藥研發領域的進展作一比較分析。

一、中國

（一）國內申報

為提高藥物可及性，自2015年國務院發布44號文以來，我國加快了藥物審評審批的速度，尤其加快了對孤兒藥的審評審批，以《第一批罕見病目錄》確定的121種罕見病為據，自2019年以來，我國已新增批準上市14種罕見病藥物，但有16種罕見病仍處于“境外有藥、境內無藥”的窘境。

為優先提高部分急需藥品的審評速度，國家藥監局專門開辟了優先審評通道，近年來，越來越多的孤兒藥被納入優先審評，納入優先審評的孤兒藥申請數量已由2016年的8個，占全部優先注冊申請數的4%，提高到2018年和2019年的各28個，分別占當年全部優先審評注冊申請數量的9%和11%。

（二）FDA申報

近年來，隨著我國整體醫藥研發實力的快速提高，我國藥企對孤兒藥的研發也取得了可惜進步，除在國內申報外，也加強了在海外的注冊，截至2020年12月20日，共有19家中國藥企的26款產品累計獲得了35項FDA孤兒藥資格（按適應證計），占FDA全年授出孤兒藥資格數量的8%。其中亞盛醫藥憑借4款藥物囊獲8項孤兒藥資格認定成為最大贏家；百濟神州、君實生物則分別以4項和3項認定位居其后。

二、歐美

美國是最早對孤兒藥研發提供政策鼓勵的國家，尤其自1983年《孤兒藥法案》出臺后，美國對孤兒藥給予優先審批、市場獨占權、稅收減免、研發支持等政策支持，極大的促進了孤兒藥的研發進展。

據《中國罕見病醫療保障城市報告》統計，美國在1983年《孤兒藥法案》出臺前的10年里僅有10種罕見病藥物上市，而1983年后，有503種藥品獲得“孤兒藥”身份認定并成功上市，涉及731種罕見病適應癥（截止2018年9月）。2017年，在美國上市的42種新藥中，有一半是罕見病藥物。

除美國外，歐盟對孤兒藥研發也起步較早，于2001年首次批準了2個罕見病適應癥，截至2018年第三季度末，歐盟已批準了211個罕見病適應癥。

三、歐盟

據沈陽藥科大學王偉統計，2000-2016年，歐盟認定的1805個孤兒藥適應癥中，以成人＆兒童用適應癥為最多，共953個，占了總數的占53%，其次為兒童用藥為236個（占13%），成人用藥616個（占34%）。

2000年，歐盟批準的成人＆兒童用、成人用和兒童用孤兒藥適應癥的數量分別為9個、3個和2個，后來，成人＆兒童用獲批的適應癥數量越來越領先， 2016年，歐盟批準的成人＆兒童用適應癥數量高達155個，是后二者之和的近3倍。

四、Top10藥物孤兒藥認定

據《中國罕見病醫療保障城市報告》統計，2018年全球銷售額Top10藥物中，除艾樂妥和來得時以外的8個均已在美國獲得“孤兒藥”身份認定，其中有4個藥物是以“孤兒藥”身份上市并逐漸擴展多個罕見病或非罕見病適應癥，而全球銷售排名第二的瑞復美(來那度胺）在美國獲批的骨髓增生異常綜合征、多發性骨髓瘤和套細胞淋巴瘤等所有適應癥都是罕見病且獲得了“孤兒藥”身份認定。

穩居全球藥王寶座9年之久的修美樂于2008年以“孤兒藥”身份獲批幼年型類風濕性關節炎適應癥。

有羅氏三駕馬車美稱的美羅華、赫賽汀和安維汀，分別以非霍奇金B細胞淋巴瘤、HER2過表達的晚期胃腺癌和惡性膠質瘤等獲批罕見病適應癥。

盡管起步較晚，但我國對罕見病患者藥物可及性高度重視，近年來相繼出臺了系列鼓勵政策，大大提高了企業研發孤兒藥的積極性，加快了孤兒藥的研發速度，我國的孤兒藥研發正在不斷縮小和發達國家之間的差距，罕見病患者的藥物可及性正在快速提高。

責任編輯：八角

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