近期，由貝瑞基因提供技術支持的三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）臨床回顧性研究成果，發表于檢驗醫學排名第一的頂級國際學術期刊 Clinical Chemistry（即時IF=11.784）。這是世界上首次運用分子診斷技術探索CAH分子機制，也證明了與傳統MLPA+Sanger+家系組合分析方法或生化分析方法相比，貝瑞基因的三代CAH檢測技術篩查更全面，檢測更準確。

長期以來，貝瑞基因以國家重點防控的單基因遺傳病為突破口，在臨床科研的指導下，基于自主可控的三代測序平臺， 實現了三代地貧、三代CAH及三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等產品落地，不斷打通技術與患者間的通道，致力于將三代測序的應用場景拓展至單基因全病種。

三代CAH一次到位檢測所有基因變異類型

先天性腎上腺皮質增生癥（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是世界上最常見的常染色體隱性遺傳病之一，會導致腎上腺功能不全、生殖器模糊或性發育障礙、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代謝綜合征風險增加等，嚴重者可致命。

由于疾病嚴重性，CAH篩查已被納入衛健委下發的《全國出生缺陷綜合防治方案》，是我國新生兒常見篩查疾病病種之一。同時，由于CAH具有高度臨床和遺傳異質性，對篩查診斷而言是一個巨大的挑戰。

三代測序因具有單分子實時測序、長讀長、無需PCR擴增等優勢，貝瑞基因將其應用于CAH篩查，使效率和精度全面提升，可彌補傳統CAH檢測手段流程繁瑣周期長，且無法全面檢測所有變異類型等不足，對CAH涉及相關基因的SNV/InDel/CNV、拷貝數異常、假基因、基因重排“一網打盡”。

同時，三代CAH可以縮短病因排查周期，實現篩診一體，幫助患兒及時確診與盡早干預，避免家長來回奔波重復采樣，實現一種技術一次到位檢測所有CAH相關基因變異類型。

未來，三代CAH將極大促進CAH的快速分子診斷，在攜帶者篩查、新生兒篩查、患者診斷及產前診斷中擁有廣闊的臨床應用前景。

將三代測序應用場景拓展至單基因全病種

貝瑞基因表示，三代CAH是公司三代產品體系的重要拼圖，從生育健康到遺傳病檢測，公司一直以技術創新助力國家出生缺陷三級預防體系，為提高出生人口素質貢獻力量。

此次三代CAH臨床回顧性研究成果的發表，是貝瑞基因在布局三代測序技術過程中秉承科研先行的寫照。2021年1—6月，貝瑞基因發起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，與南方13個地貧高發省份的43家地貧防控權威醫院合作，納入5055例臨床疑難樣本進行三代地貧檢測，相較于傳統PCR、NGS、MLPA等聯合應用，可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。

2021年7月，由貝瑞基因提供技術支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上發表，研究證明三代地貧覆蓋全面、精準度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。