今天是2月28日，第十四個“國際罕見病日”。

“罕見病”其實一點也不罕見。盡管每種罕見病在全世界的患病率只是個位數（3%-5%），但目前已知的罕見病有6000-8000種，這幾千種疾病的患者累加起來，全球的患者數量就達到了2.5-4.5億！中國罕見病患者約在2000萬左右。

罕見病的患者非常艱難，一是因為罕見病大多堪稱“疑難雜癥”，很難診斷，也很難治療；二是即便有對癥的辦法，看病用藥的價格也極其昂貴，一年數十上百萬的醫藥費很常見；三是很多罕見病都有生命威脅，或伴隨終身。這么多的患者，還有他們的家屬，就在我們身邊，觸目可見。

今天，我們為大家講述一個罕見病女孩甜甜和她媽媽的故事，這個故事開始于2004年——4歲的甜甜被被確診為粘多糖貯積癥4型患者。為了給女兒治病，媽媽鄭芋從此奔走在粘多糖癥防治的一線，一直延續到今天。

在這個故事中，我們可以看到痛苦、心酸、彷徨和掙扎，但更可以看到永不放棄的奮斗，生命和親情的力量。我們也看到這個故事超越了甜甜的小家庭，在更大的范圍內與世界連接在了一起。

以下是鄭芋女士的自述。

我的女兒，被認為活不過20歲

2004年是我人生最大的分水嶺。

那一年，我的女兒甜甜被確診為粘多糖貯積癥患者。

這件事來得很突然。那年夏天，我給她報了一個舞蹈班，想培養下她的藝術細胞。舞蹈班有一個熱身活動，所有小朋友都要繞著教室跑圈。那一年，甜甜4歲，是班上個子最小的孩子，老師把她排在隊伍的第一個，可幾圈跑下來，她就掉到了隊伍的最后一名。

另一個孩子的家長注意到這個細節，她跟我說，甜甜的腿好像抬不高，是不是胯骨有些傷，建議我們去醫院檢查一下。我當時并沒有太在意，因為甜甜從小體質就好，身高和骨骼發育狀況也非常理想，很少生病，更不可能受過嚴重的外傷。

但出于保險起見，第二天，我還是帶她去陜西省兒童醫院拍了胯骨的片子。我記得很清楚，那天早上9點多，片子就拍完了，可醫生在辦公室里看了半天，也沒讓我們進去。差不多過了半個小時，他把我叫進去，讓我再給孩子多拍幾個片子，除了胯骨，還要拍手臂、腿部和腰椎。

我當時就覺得很奇怪，只是胯骨有問題，怎么什么都要拍，但那個時候沒來得及多想。拍完片，一直等到下午1點多，醫生第二次把我叫進辦公室。一進去我就有點傻眼了，里面站了一排醫生，我知道情況可能有點復雜了。果然，醫生跟我說，你孩子可能得了粘多糖貯積癥。

那是我第一次聽到粘多糖癥這個名字，我還很傻地問醫生，粘多糖癥是什么，是糖尿病嗎？醫生搖搖頭說不是，這是一種罕見病，他做了20年醫生，這是碰到的第二例，他建議我們去北京確診。那一刻，我其實還不太知道自己要面對什么，只知道要趕緊找甜甜爸爸商量。

回家后，我馬上把甜甜爸爸從單位叫了回來。他也很著急，馬上上網去查。那會兒電腦還不普及，網上的信息也不多，但有一句話我記得很清楚。有一個人說，粘多糖癥無藥可治，得了這種病的小孩，活不過20歲。那一瞬間，我感覺被人蒙頭打了一棒，腦子里是空白的，但眼淚已經掉下來了，好像是一個不需要思考的生理反應。

那天下午是我們家最崩潰的時刻，我第一次明白“大禍臨頭”是什么感覺，所有人都在抱頭痛哭，包括孩子的爺爺奶奶，沒人顧得上勸對方一句。“活不過20歲”這句話實在是太殘忍了，更何況那個被詛咒的孩子正睜著無辜的大眼睛，活生生地站在你的面前。

爺爺奶奶提出再要一個孩子，我拒絕了

人在絕境中的時候，特別愿意相信奇跡。

那個周末，我們一家三口人就踏上了去北京的確診之路。去的路上，我老在幻想一個場景——一個穿著白大褂的專家告訴我們，之前的醫生看錯了，你們的孩子不是粘多糖癥。

但這樣的故事終究沒有發生。我找的是北京協和醫院的代謝遺傳專家施惠平，她確診過很多粘多糖寶寶，是行業公認的權威。她看了之前醫院拍的片子，測了甜甜的身高骨骼比例，很快就得出了基本判斷：粘多糖貯積癥4型。隨后，更詳細的檢測結果應證了這一判斷，甜甜體內的蛋白聚糖降解酶含量只有0.01，而正常人的數值應該在9-20之間。

又一道晴天霹靂，打在我立足未穩的時候。

我們在北京停留了一周，除了去首都兒童醫院做了二次確診以外，還去了兩個景點，一個是世界公園，一個是天安門。我記得去世界公園那天，陽光特別燦爛，甜甜玩得特別開心，跑啊跳啊笑啊，可我根本不敢看她，她爸爸給她拍照的時候，我就站得遠遠的，背過臉去抹眼淚。我沒法接受那么美好的一個小生命，會像花兒一樣敗落。

△甜甜在世界公園拍照留念

回到西安以后，我們也嘗試了很多辦法。我們打聽到咸陽有一個中醫，很擅于調理這一類疾病，就帶甜甜定期去做針灸，中藥更是一麻袋一麻袋地買。甜甜很懂事，別的小孩看到這么苦的藥，會哭會鬧。但她不會，端起碗咕咚咕咚就喝。后來因為中藥喝多了，她吃不下飯，整天沒精打采的，他爺爺出面，才把藥給停了。

到那個時候，我們對粘多糖癥已經有了基本的認知，知道它的起因是人體缺少某種酶，無法正常降解代謝粘多糖，粘多糖在骨骼和細胞中堆積，最終導致器官出問題，生命提前終結。隨著對疾病的了解，我們也陷入了深深的自責，這是一種先天性遺傳病，甜甜沒有做錯什么，是因為我們體內有基因缺陷，才讓她遭受了這樣的磨難。

甜甜確診后不久，她的爺爺奶奶曾經提出過，是不是再要一個孩子，被我拒絕了。我理解老人是為我們打算，但如果再生一個孩子，我們該怎么面對甜甜呢，說爸爸媽媽可能要放棄你了，就因為你的病治不好嗎？我做不到。

想為女兒骨髓移植，醫生說還沒到以命相搏的時候

2005年，我決定去北京為甜甜謀求生路。

我的想法很簡單，北京有全國最好的醫療資源和最前沿的信息，離那兒越近，就是離希望越近。但家里人都表示反對，他們覺得既然這病現在沒法治，去哪兒都一樣，還不如在家好好陪陪孩子。這種心態是很多罕見病患者家庭共有的，無力反抗，索性不再反抗。

可能我比較倔強吧。下半年我就辭掉了在西安的工作，一個人到了北京。到北京以后，我的生活被切割成了邊界分明的兩大塊——工作日上班，周末跑醫院。北京幾乎所有的醫院我都去過，人民醫院、積水潭、中日友好、海軍總醫院、301、302……我當時的目的很明確——骨髓移植，這是我在網上查到的，唯一能夠根治粘多糖癥的辦法。

那時，海軍總醫院有一個很有名的做骨髓移植的專家，叫黃曉軍，做過粘多糖患者的骨髓移植手術。我掛了好久都掛不上他的號，就利用工作之便，假借采訪的名義去找他。他聽了我的故事后很感動，不但沒有怪我，還主動詢問了甜甜的情況。他告訴我，粘多糖癥分7種類型，甜甜的4型，在國際上還沒有骨髓移植的成功先例。

我說，那有沒有可能讓我們試試，錢的事不用擔心，我們賣了房子也能湊上。黃教授說不行，如果沒有先例證明是有效的，醫院的倫理委員會通過不了。而且據他的判斷，甜甜在4型病人里的癥狀偏輕，疾病進程比較慢，還沒有到搏命的時候。雖然骨髓移植這條路被堵死了，但黃教授的話還是讓我寬慰了很多。

到北京以后，我每隔半年都會去協和醫院的施惠平教授那兒掛個號，見個面。我找她其實就是兩件事，一件是和她說說孩子病情的進展，聽聽她對未來一年情況的判斷，需要注意什么，我可以早做準備。這是一個很管用的辦法，舉個例子，我很早就給甜甜買了輪椅，就是因為施教授告訴我，粘多糖寶寶的胯骨有使用壽命，在他們還能走的時候多坐輪椅，可以拖慢病程。

第二件事，是我希望甜甜的病情發展可以被醫生記錄下來，成為粘多糖癥在真實世界研究的一項數據來源。只有這樣的數據越來越多，粘多糖癥才有可能被研究人員攻克下來，最終讓我們獲益。

轉折點：美國一家藥企在研發特效藥

2008年算是一個轉折點。

那年，我通過朋友打聽到臺灣有一個粘多糖病友組織，打算在年底辦一個國際化的粘多糖會議，邀請了很多國際知名的專家參加。這是我第一次聽說專門為粘多糖癥辦的會，我就跟甜甜爸爸說，這個活動我們一定要去。

這個會議是12月份在臺灣一家酒店辦的，現場大概來了七八十個粘多糖癥的家庭，絕大多數是臺灣當地的。我就看那些孩子，病得好像都比甜甜重，10多歲的孩子，身高不到1米，脖子特別短，手腕脫位，眼睛失明，像個大嬰兒一樣躺在特制的輪椅里，看著讓人特別難受。

但很奇怪的一點是，他們的家長臉上都帶著笑，高高興興的，熱情地互相打招呼，一點都不像我們那么苦大仇深。后來在做個人分享的時候，他們也沒有流露出悲傷的情緒，所有人好像都顯得很接受這件事情。

后來我們和臺灣粘多糖協會的會長蔡瓊瑋女士交流，才知道臺灣已經把粘多糖癥的藥物納入了當地的健保計劃。那天晚上，我和甜甜爸爸聊天的時候，兩個人都有些落淚，我們那個時候已經知道粘多糖癥特效藥的價格了，一年100萬起，天文數字，不敢想。對比之下，臺灣這些家庭實在是太幸福了，我們不敢想的未來，他們已經在享受了。

這次去臺灣后，我就和那邊的粘多糖協會建立了聯系。后來幾年，我每年都去參加他們組織的活動。也就是在那兩年的活動上，我得知了一個信息。美國有一個公司，正在研發針對粘多糖癥4型的藥物，并且給亞太地區開放了試藥權，20個，全部放在臺灣。

我一聽就來勁了，就像是一個人在海里漂了好久，終于看到了陸地的邊界，恨不得馬上拿出積蓄已久的體力，拼命向它靠攏。我當時的想法很簡單，既然是亞太地區的試藥權，我們肯定符合條件，再加上4型的患者不多，爭取一下應該問題不大。我打聽到臺灣試藥權的名單是由一名叫做林炫佩的醫生擬定的，我就在網上找到他的郵箱，給他發了無數封郵件，說明甜甜的情況，但他一直沒有回信。

2010年6月，這家美國藥企在澳大利亞的阿德萊德主辦了一場國際罕見病論壇，為了爭取試藥的機會，我狠狠心買了機票，帶著甜甜飛了過去。其實那時候家里的經濟條件已經不太允許了，但因為我們能為甜甜花錢的地方實在是太少了，所以哪怕是萬分之一的希望，我也愿意盡百分之百的努力。

在澳大利亞的會場，我們碰到了臺灣的蔡瓊瑋會長，以及她身邊的林炫佩醫生。蔡會長對我的出現非常意外，她說你這個媽媽真是太執著了。林醫生聽了我們的故事也很感動，他承諾給甜甜一個試藥的機會，讓我們回去后，馬上找時間去臺灣做試藥前的身體檢查。那天可能是我這輩子最開心的時刻之一，孩子有救了。

100多個病友家庭聚到了一起

2011年的3月，原定的試藥計劃開始，我卻等到了一個該死的壞消息。

有一天，林醫生打電話告知我，美國藥企把甜甜的名字從名單中劃掉了，原因是他們判斷中國大陸不太可能把這種藥納入醫保，所以取消了中國大陸志愿者的試藥資格。我的第一反應是挺生氣的，其實家里早就商量好了，如果試藥的效果好，我們可以賣房子來換藥，但就連這個解釋的機會都沒有給我。

后來，蔡瓊瑋會長來安慰我，她說鄭芋啊，臺灣有今天的試藥機會，是我們協會做了12年的結果，我們組織粘多糖家庭去呼吁了12年，政府才同意給我們買單，藥企才愿意進來，你們大陸想用藥，要靠自己來爭取。

這句話對我的觸動挺大的。我那會兒才覺得，一個人的力量確實太小了。不管是政府還是藥企，他們對于個體需求是不敏感的，只有當你代表一個群體去爭取的時候，別人才看得到你。

剛巧那個時候，王奕鷗和黃如方的瓷娃娃罕見病關愛中心注冊不久，我們去參觀交流，大家都覺得做這件事是有意義的。所以2012年的時候，我成立了北京正宇粘多糖罕見病關愛中心，正宇，是我名字的諧音，也有“正大宇宙”的意思，我希望這個社會對粘多糖癥患者是充滿善意和正能量的。

中心最初只有30多個病友，大多是qq群里認識的。我們第一個活動是在深圳辦的，來了大約20個人，我們找了藥企贊助，又拿贊助的錢請了醫生來做科普。那次活動還挺成功的，大家的感覺都很好。因為以前你一說粘多糖癥，身邊的人都不能感同身受，你就特別容易孤獨，把大家聚在一起，互相說說話，能消解掉很多負面情緒。

中心成立后，我主動聯系了《中國夢想秀》節目組，給甜甜報了名，我的本意是想讓更多人知道粘多糖癥這種疾病。我和甜甜說，爸爸媽媽在盡最大的努力為你爭取活下去的機會，你也應該為自己努力一把。她說，可以。她那個時候12歲，已經停止長個了，腿部力量退化，不能跑不能跳。但她很喜歡畫畫，所以在節目里，她表演了一段沙畫。

△甜甜參加《中國夢想秀節目》的錄制

節目在2012年底播出，反響非常大，很多病友看了都主動和我們聯系，我們的病友群一下子增加到100多個家庭。

這些家庭大多都被籠罩在死亡的陰影下。粘多糖寶寶最常見的死因就是呼吸道堵塞，因為粘多糖會在呼吸道、扁桃體周圍堆積，這些孩子的氣道會越來越狹窄。我們曾經有個杭州的孩子，因為闌尾炎手術，需要做麻醉插管。插管的時候就很困難，拔管的時候人直接沒了，因為一拔管，呼吸道軟骨坍塌，把氣道堵住了。

每年群里都會有3、4個家長退群，每次看到退群消息，我們心里都很難過，大家都知道這意味著什么。時間太寶貴了，我們必須日夜兼程，為病友爭取更多。

中國患者終于拿到新特效藥試藥權

北京正宇粘多糖關愛中心成立8年多來，有兩件事是最讓我有成就感的。

一是我們固定了很多活動。比如每個月請專家線上授課；每年的2月28日國際罕見病日，我們會做線下的義診；每年5月15日的國際粘多糖日，我們會做線下的論壇；每年暑期，我們還會辦夏令營，帶著大家出游全國。去年因為疫情的關系，我們改變了夏令營的形式，讓大家自己去玩，把好吃的好玩的拍下來，曬到群里，我們再精選出一部分放在網站上。

做這些事的意義在于，讓那些疲于奔命的粘多糖癥家庭找到心靈的慰藉，也讓他們知道有一個組織始終在關注他們，幫助他們。粘多糖癥的家庭其實是很脆弱的，我們做過調查，平均每個家庭都要分出1.9個人的精力來照顧孩子，有些病情很重的孩子已經發展到腦部了，他們不知道疼，會自己傷害自己，家長的眼睛24小時不能離開。

另一件事是我們成功拿到了藥企的試藥權，就像10年前的臺灣一樣。2016年，我們送了4個患者去德國試藥，2017年和2018年，我們又送了30個患者去韓國試藥。

和韓國藥企的談判還有個小故事。一開始他們提出了兩個要求，一是試藥期只有一年，二是在韓國的生活費要患者自理。我當時就拒絕了，我和他們說，雖然用藥是免費的，但我們這些孩子去試藥，是為你們做貢獻的，而且我們的家長都是放棄工作陪過去的，現在你還要他來承擔生活開支，這不符合國際慣例。另外，一年時間也太短了，很難看出效果。

藥企看到我們的態度這么強硬，最終也妥協了，把試藥時間延長到了兩年，還額外給我們提供了生活補助。

對我個人而言，這件事的意義是完成了創立組織的初衷。以前我曾經為了爭取一個試藥名額，滿世界追著藥企跑，連坐上談判桌的資格都沒有。現在，中國的粘多糖患者坐在家里，國外的企業會主動找上門來，我們以組織的名義和他們談，拿到最優厚的條件。

我的女兒破除了“活不過20歲”的魔咒

不知道是不是老天給我的獎賞，甜甜這幾年的身體狀況還算不錯，除了腿部變形得厲害，其它方面都沒有出現太大的問題。她可以坐著輪椅上學，交到真心的朋友，和這個世界緊緊相連。

最重要的是，她已經22歲了，打破了那個曾讓我們懼怕不已的魔咒。和大多數粘多糖寶寶相比，她是幸運的。

△甜甜從7歲開始坐輪椅，一直至今

但幸運不會經常降臨，罕見病終究是全人類共同的敵人。

每個人都有可能得罕見病，這是基因進化過程中的概率問題。從某種程度上來說，我們這樣的罕見病家庭，是在為全人類做貢獻。我們的孩子用自己的身體為醫學研究提供了樣本，讓大家知道問題出在哪兒，這才有了無創產檢、基因篩查等手段，從源頭上避免了悲劇的發生。

作為一名罕見病組織的創立者，作為一名罕見病患者的家屬，我很感激國家在過去幾年給予我們的極大關注。特別是2018年以后，罕見病目錄的出臺，中國罕見病聯盟的成立，都在解決具體問題的過程中起了關鍵作用。

從2019年到2020年間，針對粘多糖4型、1型和2型的三款特效藥先后在國內注冊上市，填補了這部分患者的用藥空白。我很清楚，這是國家政策和罕見病組織努力兩方面的結果。對于藥企來說，我們提供的患者數據讓他們相信這個市場的存在，國家政策則讓他們看到了這個市場的前景。

但目前來看，僅僅是藥物上市，還不能解決根本問題。拿黏多糖癥來看，基本每種特效藥的年均治療費用都在200萬以上，但根據我們的統計，絕大多數粘多糖家庭的年收入還不到10萬元。這里的巨大落差，是他們難以跨越的鴻溝。

希望國家能夠從降低用藥負擔上再為我們打開一些政策的口子。現在好多城市的商業保險都納入了罕見病藥物，是否可以在這方面多做引導；為了鼓勵國內藥企去研發罕見病用藥，是否可以給他們一些稅收優惠和市場政策，就像美國那樣。當然，這都是我個人的粗淺看法，僅做參考。

無論如何，罕見病只是一種叫法，本質上，它和其它所有疾病并沒有什么不同，理應得到平等的保障和對待。

后記

甜甜這樣的故事還有很多很多，在每個獨特的故事之外，我們還希望探究整個罕見病領域面臨的問題，呼吁和調動各方力量，幫助所有的罕見病患者和他們的家庭。

今天是國際罕見病日，八點健聞聯合北京病痛挑戰公益基金會共同撰寫了《中國罕見病行業觀察2021》。這份報告以數據和案例相結合的形式，回顧過去十年中國罕見病領域發生的諸多變化，從中總結經驗和模式，對未來提出對策和建議。報告的起草得到了京東健康的大力支持。

2021年2月27日，為更好地關愛與幫助罕見病群體，京東健康發起“罕見病關愛計劃”，通過連接社會各界力量，打造“醫、藥、險、公益”一站式解決平臺，并充分發揮京東健康的平臺和供應鏈優勢，以全面的罕見病藥品和醫療服務，助力緩解罕見病群體確診就醫難、藥品可及難、藥品支付難三大問題。

在撰寫報告過程中，我們訪談了政府官員、專家學者、罕見病公益組織負責人、患者及其家屬，獲取了大量真實有效的數據，也聽到了許多讓人動容的故事。如果您對這份報告有興趣，可至“八點健聞”微信公眾號下載。