不到兩年，16個(gè)“低風(fēng)險(xiǎn)”孕婦生下了有基因缺陷的兒童，多位專家表示，這是超高于業(yè)內(nèi)水平的“失誤”。

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)雖然很成熟，但不規(guī)范操作也可能導(dǎo)致不準(zhǔn)確的結(jié)果。

基因檢測(cè)公司為沖業(yè)績(jī)，提升利潤(rùn)，繞過有產(chǎn)前檢查資質(zhì)的醫(yī)院，直接和孕婦聯(lián)系。

保險(xiǎn)公司因虧損拒賠，讓這些生下基因缺陷兒的母親們雪上加霜。

從2019年開始，在連續(xù)收到多名生下基因缺陷兒童的媽媽們的理賠申請(qǐng)后，華海財(cái)產(chǎn)保險(xiǎn)股份有限公司（下稱華海保險(xiǎn)）的工作人員感到非常困惑。

這些理賠申請(qǐng)，都來自與同一家公司合作的團(tuán)險(xiǎn)。

這款每份僅20元的團(tuán)險(xiǎn)，并不起眼，幾年來給華海帶來的保費(fèi)約100萬(wàn)元。但根據(jù)近兩年收到的理賠申請(qǐng)，需賠付的金額已超過700萬(wàn)元——是整個(gè)保費(fèi)的7倍，對(duì)保險(xiǎn)公司來說，這意味著極大的虧損。

華海這款保險(xiǎn)的合作方，是銀豐基因科技有限公司（下稱銀豐基因）。幾年來，銀豐基因向孕婦提供無創(chuàng)DNA檢測(cè)，并附贈(zèng)這款保險(xiǎn)。

按照保險(xiǎn)協(xié)議，保險(xiǎn)公司對(duì)三種檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行理賠，前兩種檢測(cè)結(jié)果，都阻止了孕婦生下有問題胎兒，且理賠金額都不高。

但在華海保險(xiǎn)收到的超過700萬(wàn)元理賠申請(qǐng)中，有640萬(wàn)元是第三種結(jié)果，是后果最嚴(yán)重的一種，也是賠付金額最多的一種：如果孕婦的檢測(cè)結(jié)果是“低風(fēng)險(xiǎn)”，但胎兒出生后被發(fā)現(xiàn)有相關(guān)疾病，即檢測(cè)結(jié)果為假陰性，則保險(xiǎn)公司賠付40萬(wàn)。

不到兩年的時(shí)間，有16例孕婦的檢測(cè)結(jié)果是假陰性，華海保險(xiǎn)感到非常震驚。更讓他們困惑的是，這是一款許多同行都已推出、較為成熟的保險(xiǎn)產(chǎn)品。他們咨詢的多家保險(xiǎn)業(yè)同行都表示，這一產(chǎn)品從未出現(xiàn)過這樣大的虧損——因?yàn)闊o創(chuàng)DNA檢測(cè)是一項(xiàng)比較成熟的技術(shù)，合作的基因公司對(duì)相關(guān)疾病的檢出率都非常高，像華海保險(xiǎn)這種因假陰性賠付案例非常少。

八點(diǎn)健聞咨詢了數(shù)家知名保險(xiǎn)公司，也得到同樣的答復(fù)。

考慮到理賠數(shù)據(jù)的超乎尋常，華海保險(xiǎn)終止了與銀豐基因的合作，并拒絕賠付其中的絕大部分。

但華海保險(xiǎn)隨即陷入了另一個(gè)麻煩，其中幾位生下基因缺陷兒童卻得不到理賠的母親，將華海告上了法庭。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)在業(yè)內(nèi)專家口中已極其成熟，不僅產(chǎn)科醫(yī)生大規(guī)模臨床采用、而且也因“無創(chuàng)”廣受孕婦歡迎。

但2017年，這項(xiàng)技術(shù)一度因知名基因檢測(cè)公司華大基因的“假陰性”事件，即讓一些檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦生下了有基因缺陷的兒童，而飽受爭(zhēng)議。

確實(shí)，像所有產(chǎn)前篩查的檢查項(xiàng)目一樣，這并非是有一個(gè)百分百準(zhǔn)確率的檢測(cè)方式，但它在規(guī)范操作下的準(zhǔn)確率，已超越甚至和傳統(tǒng)的產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目相差無幾。尤其在華大基因事件之后，一些業(yè)界的龍頭企業(yè)更加嚴(yán)格地執(zhí)行檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，已將檢測(cè)準(zhǔn)確率提高到遠(yuǎn)高于國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的水平。多名專家表示，近年來，這項(xiàng)技術(shù)是在走“上坡路”的。

在這樣的背景下，銀豐基因卻在不到兩年內(nèi)，出現(xiàn)了16例“假陰性”案例。業(yè)內(nèi)人士對(duì)這一遠(yuǎn)超業(yè)內(nèi)平均水平的假陰性概率，均表示“匪夷所思”。

理賠申請(qǐng)背后的母親們

這640萬(wàn)元未得到理賠的申請(qǐng)背后，是16名痛苦的母親及其家庭。

兒子出生一年多以來，山東煙臺(tái)的彭麗（化名）一直“整個(gè)人都是懵的”。這個(gè)孩子出生后吸吮力量不足、幾乎不會(huì)吃奶，而且一直發(fā)育遲緩。

彭麗發(fā)現(xiàn)自己懷孕時(shí)，孕期已20周。這是44歲的她第一次懷孕，對(duì)全家人都是個(gè)意外的驚喜。她關(guān)掉了自己開的小店，和家人一起全心為新生兒的到來做準(zhǔn)備。

因?yàn)槟挲g較大，她產(chǎn)檢過程“為了孩子健康，什么都查”。考慮到已經(jīng)錯(cuò)過了常規(guī)唐氏篩查的時(shí)間，在醫(yī)生推薦下，她選擇做了銀豐基因提供的無創(chuàng)DNA PLUS檢測(cè)。

檢測(cè)結(jié)果是“低風(fēng)險(xiǎn)”，這讓她松了一口氣。這項(xiàng)檢測(cè)是常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測(cè)的升級(jí)版，除了常規(guī)的唐氏綜合征等疾病之外，還能查出胎兒各種染色體微缺失等問題造成的幾十種疾病。

但是，2019年10月，兒子出生后，很快顯露出異常。在醫(yī)生建議下，彭麗一家給孩子做了基因檢查，結(jié)果是：小胖威利綜合征（Prader-Willi syndrome）。

這是一種由15號(hào)染色體的部分缺失造成的罕見病。患兒在嬰兒時(shí)期喂養(yǎng)困難，而且發(fā)育遲緩、肌張力低下、性腺發(fā)育不良。２歲之后，患兒將產(chǎn)生無法自控、伴隨終身的食欲亢進(jìn)，不僅過度肥胖，還常伴有智力障礙等問題。

而銀豐基因出具給她的無創(chuàng)DNA PLUS檢測(cè)報(bào)告單中，“小胖威利綜合征”也包含在其中，檢測(cè)單清楚地注明這種疾病為“低風(fēng)險(xiǎn)”。

同樣在2019年10月，山東淄博的張曼蕓（化名）一家，發(fā)現(xiàn)了新生女兒的異常。

這個(gè)嬰兒哭聲尖細(xì)似貓叫，而且面容特殊——眼裂小、眼距寬。基因檢查顯示，她的5號(hào)染色體部分缺失，患有貓叫綜合征（Cri du chat syndrome）。患有貓叫綜合征的嬰兒，成長(zhǎng)過程存在生長(zhǎng)障礙，常伴有嚴(yán)重智力缺陷、說話能力差等問題。

1992年出生的張曼蕓此前有過一次自然流產(chǎn)，因此懷這胎時(shí)，也“把所有檢查都做了”。銀豐基因提供給她的無創(chuàng)DNA PLUS報(bào)告單中，這種疾病同樣是“低風(fēng)險(xiǎn)”。

發(fā)現(xiàn)孩子的問題后，彭麗和張曼蕓都想起了當(dāng)初做檢測(cè)時(shí)收到的保險(xiǎn)單。她們向華海保險(xiǎn)提交了理賠申請(qǐng)，卻被拒絕，于是她們將華海保險(xiǎn)告上了法庭。

華海保險(xiǎn)拒賠的名單上，還有與她們情況類似的14位母親，她們的孩子出生后都被診斷為唐氏綜合征。

多位專家表示銀豐基因的假陰性概率高于業(yè)內(nèi)水準(zhǔn)

導(dǎo)致保險(xiǎn)公司和這些生下基因缺陷嬰兒對(duì)簿公堂的銀豐基因科技有限公司，是于2016年開展的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查業(yè)務(wù)。

銀豐基因是銀豐生物集團(tuán)旗下全資子公司。該集團(tuán)旗下的山東銀豐生命科學(xué)研究院，曾因人體冷凍業(yè)務(wù)引發(fā)巨大爭(zhēng)議——它在2017年完成了中國(guó)首例人體全身冷凍術(shù)，“以等待未來醫(yī)學(xué)技術(shù)進(jìn)步后解凍復(fù)活”，2018年又完成了第二例。

而銀豐生物集團(tuán)的唯一股東，則是山東銀豐投資集團(tuán)有限公司，其旗下?lián)碛猩习偌易庸荆瑯I(yè)務(wù)包括房地產(chǎn)、金融等多個(gè)領(lǐng)域。

據(jù)知情人士透露，華海保險(xiǎn)拒保并終止和銀豐基因合作后，雙方就理賠事宜有過大量交涉。華海保險(xiǎn)曾提出質(zhì)疑，為何銀豐基因相關(guān)項(xiàng)目的檢出率偏低？而假陰性率過高？

但銀豐生物卻給了一個(gè)讓他們感覺無奈的答案：“這個(gè)檢出率沒有問題，緊貼著國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)線”。

華海保險(xiǎn)馬上查閱了相關(guān)規(guī)定，當(dāng)時(shí)對(duì)照國(guó)家衛(wèi)健委的相關(guān)規(guī)定和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)粗略估算，銀豐基因檢出的假陰性率約5%，基本符合衛(wèi)健委標(biāo)準(zhǔn)中“21三體”的檢出率95%。

不過，多名產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)專家告訴八點(diǎn)健聞，這樣的假陰性概率，不僅高于無創(chuàng)DNA檢測(cè)行業(yè)的普遍概率，也并非技術(shù)范圍內(nèi)的正常概率。

“雖然無創(chuàng)的假陰性不只是技術(shù)問題，但這么高的假陰性概率，肯定是和基因公司的檢測(cè)技術(shù)有關(guān)系的。”復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院徐晨明教授分析。

她記得，2016年BMJ Open雜志的一篇文獻(xiàn)總結(jié)了多個(gè)研究的薈萃分析，常規(guī)無創(chuàng)DNA技術(shù)篩查唐氏綜合征假陰性的概率是在5507名低危孕婦中發(fā)生1例（0.018%），在1054名高危孕婦中發(fā)生1例（0.09% 即有病而未檢出）。“當(dāng)然國(guó)內(nèi)華大等行業(yè)領(lǐng)先的基因公司報(bào)告的假陰性概率甚至比上述比例更低，因?yàn)闊o創(chuàng)是一種高精度的篩查技術(shù)，出現(xiàn)假陰性的概率還是非常小的。”她說。

而根據(jù)華海保險(xiǎn)提供的數(shù)據(jù)，銀豐基因約5萬(wàn)例檢測(cè)中（包含高危和低危孕婦），僅常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測(cè)范圍內(nèi)的唐氏綜合征，就出現(xiàn)了超過10例的假陰性。

至于彭麗和張曼蕓的孩子所患的小胖威利綜合征、貓叫綜合征，屬于升級(jí)版無創(chuàng)DNA檢測(cè)的范圍。這兩種罕見病相關(guān)的檢出率、假陰性概率，因缺乏大規(guī)模臨床驗(yàn)證的數(shù)據(jù)，目前尚無定論。根據(jù)貝瑞基因2019年發(fā)表在《自然》子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一篇論文，貝瑞基因的相應(yīng)檢測(cè)，對(duì)這兩種疾病的檢出率都是75%。

彭麗對(duì)八點(diǎn)健聞表示，自己當(dāng)時(shí)并不清楚小胖威利綜合征的檢出率，醫(yī)生并未告知。張曼蕓回憶，銀豐基因的工作人員曾告訴她檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性不是百分百，有一定概率的假陰性，而且對(duì)貓叫綜合征、小胖威利綜合征等疾病的篩查比對(duì)唐氏綜合征的檢出率低，不過她不記得具體數(shù)字。

但工作人員也同時(shí)告訴她，如果萬(wàn)一出了問題（假陰性），保險(xiǎn)公司會(huì)賠付——這無疑成了孕婦們的一顆定心丸。

徐晨明指出，與基礎(chǔ)版相比，無創(chuàng)DNA檢測(cè)升級(jí)版的采樣等流程和試劑盒組基本一樣，是在基礎(chǔ)版NIPT的檢測(cè)上增加了測(cè)序深度，數(shù)據(jù)量大約是基礎(chǔ)版的5倍左右，因此成本提升。

由于測(cè)序深度的加深，檢測(cè)范圍擴(kuò)大，不僅能檢測(cè)整條染色體缺失，還能檢測(cè)染色體非整倍體、5M以上大小的染色體片段異常及染色體微缺失、微重復(fù)綜合征等問題。

“對(duì)華大、貝瑞等規(guī)范的基因公司來說，從基礎(chǔ)版到升級(jí)版，升級(jí)版無創(chuàng)DNA檢測(cè)在技術(shù)上都已經(jīng)非常成熟。”她談到，各大基因公司已普遍推出了升級(jí)版檢測(cè)，臨床上的認(rèn)可度不錯(cuò)。

多名產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)專家都對(duì)八點(diǎn)健聞強(qiáng)調(diào)，無論基礎(chǔ)版還是升級(jí)版，無創(chuàng)DNA檢測(cè)都是很好的技術(shù)，非常值得在臨床推廣。與傳統(tǒng)的唐氏篩查相比，它的準(zhǔn)確率非常高，是個(gè)巨大進(jìn)步；同時(shí)，它又避免了大量孕婦去做羊水穿刺等有創(chuàng)診斷，減小孕期風(fēng)險(xiǎn)和不必要的資源消耗。

不過，在具體使用過程中，他們均表示有多個(gè)問題需要注意。

“水特別深，坑特別多，不是簡(jiǎn)單的一句話就能說明白的。”東莞市婦幼保健院醫(yī)學(xué)優(yōu)生遺傳科的一位主任總結(jié)。

成熟技術(shù)背后的不規(guī)范操作

上述多位專家表示，對(duì)于已經(jīng)非常成熟的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)，如果短期內(nèi)出現(xiàn)如此高比例的假陰性結(jié)果，很大概率是基因公司內(nèi)部質(zhì)量控制的原因。

香港中文大學(xué)教授盧煜明被業(yè)內(nèi)認(rèn)為是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)明人。此前接受媒體采訪時(shí)，他曾強(qiáng)調(diào)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)過程中，出現(xiàn)假陰性的重要因素之一是母親血漿樣本中胎兒DNA的比例不足。

這項(xiàng)技術(shù)的原理，是胎盤DNA有少量會(huì)進(jìn)入母體血液。那么抽取少量母體血液，可以從中提取胎盤DNA（一般情況下即胎兒DNA）來檢測(cè)，從而得知胎兒情況。

“檢測(cè)胎兒DNA濃度技術(shù)要求很高。如果要把成本、價(jià)格降下來，有些檢測(cè)可能不會(huì)測(cè)量這個(gè)濃度。”盧煜明在2018年接受中國(guó)證券報(bào)采訪時(shí)強(qiáng)調(diào)，“如果濃度值低于4％，這個(gè)檢測(cè)無效。”

北京大學(xué)遺傳學(xué)教授黃昱認(rèn)為，升級(jí)版檢測(cè)由于難度更大，對(duì)檢測(cè)樣本的合格性、數(shù)據(jù)分析的嚴(yán)謹(jǐn)性應(yīng)有更高的標(biāo)準(zhǔn)，“對(duì)胎兒DNA濃度值的要求可能需要更嚴(yán)格”。

“每一步的質(zhì)控都很重要。”黃昱說，以孕婦血樣采集這一步為例，血樣要用特制的保存管，“一根就要幾十塊錢”，成本較高。但如果用一般的保存管，DNA會(huì)降解，嚴(yán)重影響檢測(cè)結(jié)果。

對(duì)這一步，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的技術(shù)規(guī)范詳細(xì)規(guī)定：“采用常規(guī)乙二胺四乙酸（以下簡(jiǎn)稱EDTA）抗凝采血管采集的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)自離體后8小時(shí)內(nèi)完成血漿分離，在干冰冷鏈狀態(tài)下暫時(shí)保存及運(yùn)轉(zhuǎn)。采用專用血漿保存管的，可在室溫下完成暫時(shí)保存與運(yùn)轉(zhuǎn)。此操作環(huán)節(jié)須雙人復(fù)核。”

黃昱表示，就他所知，行業(yè)領(lǐng)先的多家基因公司的這類檢測(cè)“都是靠譜的”。

“好公司的銷售渠道比較正規(guī)，對(duì)銷售人員的控制也比較清晰。比如對(duì)銷售員的質(zhì)控，從醫(yī)院取血、運(yùn)輸、怎么發(fā)報(bào)告等，都是有培訓(xùn)的。”他說。

不過他也提到，聽說過行業(yè)里的一些亂象，其中甚至包括“有銷售員拿了血樣直接給扔了，根本沒有做檢測(cè)，仍然出一份陰性報(bào)告給孕婦”。

他建議，如果要防范這種行為，可以找基因公司追溯檢測(cè)樣本的一系列過程數(shù)據(jù)，包括血樣上機(jī)檢測(cè)時(shí)間、處理人員等。按照衛(wèi)健委發(fā)布的標(biāo)準(zhǔn)，整個(gè)過程記錄都應(yīng)有詳細(xì)記錄。

“無創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種篩查，不是診斷。只要是篩查就會(huì)有漏診。應(yīng)該去調(diào)查這樣的漏診在不在正常范圍內(nèi)。”

截至發(fā)稿時(shí)，華海保險(xiǎn)已要求銀豐基因提供一系列過程記錄，但銀豐基因拒絕了。

無視標(biāo)準(zhǔn)的過分逐利行為

銀豐基因開展產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)的2016年，是該領(lǐng)域熱度最高的一年。

當(dāng)年，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布了相關(guān)技術(shù)規(guī)范，并宣布有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和第三方臨檢中心理論上都可以申請(qǐng)開展這項(xiàng)業(yè)務(wù)。同時(shí)，因檢測(cè)成本下降、多地政府明確鼓勵(lì)大范圍推行甚至納入醫(yī)保等因素，帶來市場(chǎng)的快速擴(kuò)大。

也就是說，這一領(lǐng)域剛從“叫停、試點(diǎn)“階段，進(jìn)入了“標(biāo)準(zhǔn)化”階段，成為基因測(cè)序商業(yè)化應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域。政策的放開和市場(chǎng)的擴(kuò)大，吸引了大量企業(yè)和資本的關(guān)注。

但另一方面，資本的快速進(jìn)入，讓相關(guān)公司如雨后春筍般冒出。在競(jìng)爭(zhēng)日益激烈的情況下，一些公司為了拉更多的孕婦做產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)，開始違反相關(guān)流程。

按照衛(wèi)健委發(fā)布的流程規(guī)范，如果一名孕婦想做無創(chuàng)DNA檢測(cè)，正規(guī)方式是：基因檢測(cè)公司和有資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心合作，產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)遺傳咨詢、給孕婦開單申請(qǐng)，基因公司負(fù)責(zé)檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果返回到產(chǎn)前診斷中心，由產(chǎn)前診斷中心來出報(bào)告。

但華海保險(xiǎn)方面調(diào)閱理賠資料時(shí)，發(fā)現(xiàn)多名孕婦的無創(chuàng)送檢單都不符合這項(xiàng)規(guī)范。

他們發(fā)現(xiàn)，其中一部分孕婦的送檢單上沒有填申請(qǐng)醫(yī)院名稱；一些寫了申請(qǐng)醫(yī)院名稱的，卻都是沒有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院；還有人一直在居住地產(chǎn)檢，送檢單上填的申請(qǐng)醫(yī)院卻是另一個(gè)地區(qū)的醫(yī)院。

甚至，華海保險(xiǎn)方面曾聯(lián)系到一張送檢單上填寫的采血醫(yī)院，但這家醫(yī)院表示沒有該名孕婦的采血記錄。

華海保險(xiǎn)方面據(jù)此推測(cè)：“她們大多是直接與銀豐聯(lián)系，沒經(jīng)過產(chǎn)檢醫(yī)院。”

八點(diǎn)健聞在某母嬰論壇上看到數(shù)條類似于廣告的消息稱，如果孕婦直接與銀豐聯(lián)系檢測(cè)，比通過醫(yī)院檢測(cè)更便宜。

△ 截圖來自某知名網(wǎng)絡(luò)母嬰論壇

據(jù)業(yè)內(nèi)人士分析，繞過有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，直接和孕婦聯(lián)系，不僅擴(kuò)大客戶群體，基因檢測(cè)公司的利潤(rùn)也不需給醫(yī)院和醫(yī)生分成。

此外，相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)于可進(jìn)行產(chǎn)前無創(chuàng)檢測(cè)的孕婦群體有嚴(yán)格限制，并非每一個(gè)孕婦都可以用產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測(cè)的方式取代其他傳統(tǒng)產(chǎn)前檢測(cè)方式。

國(guó)家衛(wèi)健委2016年發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》，明確對(duì)當(dāng)時(shí)已經(jīng)大規(guī)模驗(yàn)證的基礎(chǔ)版作了限制。提到對(duì)以下情況，該技術(shù)需要慎用：

預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；通過胚胎移植方式受孕；有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形……

尤其是對(duì)夫婦一方有明確染色體異常、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)等情況，該規(guī)范提出禁用此技術(shù)。

不管是華海公司，還是銀豐基因，均未要求參與無創(chuàng)DNA檢測(cè)的孕婦提供遺傳病家族史的檢測(cè)報(bào)告，或此前是否有過流產(chǎn)的相關(guān)記錄。

理論上，孕婦有不良孕產(chǎn)史，是產(chǎn)前診斷羊水穿刺的指征。

“根據(jù)技術(shù)規(guī)范，有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，我們首先還是推薦做羊水穿刺。比如孕婦染色體核型是羅伯遜易位，胎兒有高概率的染色體異常，對(duì)于這些非常明確的高風(fēng)險(xiǎn)指征我們肯定會(huì)直接建議做羊水穿刺。因?yàn)闊o創(chuàng)只是一種篩查手段，查出來高風(fēng)險(xiǎn)，還是要做穿刺才能下診斷。”復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院徐晨明教授指出，不過目前實(shí)際操作中，如果孕婦是單純的年齡高風(fēng)險(xiǎn)或者唐氏血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，沒有其他指征的話，如果極度擔(dān)心羊水穿刺的有創(chuàng)操作風(fēng)險(xiǎn)，要求先做無創(chuàng)DNA篩查，醫(yī)生在知情告知的前提下，通常也會(huì)同意。

但即使無創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也僅僅代表在檢測(cè)范圍內(nèi)的染色體非整倍體概率很低，并不代表所有的出生缺陷。多名醫(yī)生表示，仍要重視此后的產(chǎn)科檢查，特別是系統(tǒng)性的超聲檢查等。

此時(shí)，對(duì)于那16名已生下基因缺陷兒童的母親和家庭，所有的提醒和專家的分析都為時(shí)已晚。

彭麗、張曼蕓和她們的家人，還在等待對(duì)華海保險(xiǎn)拒賠的訴訟結(jié)果。

張曼蕓結(jié)識(shí)了另一些母親，她們也生下了貓叫綜合征患兒。其中，有人跟她一樣也做過這種檢測(cè)，拿到了陰性結(jié)果。不過，那位由其他公司檢測(cè)、提供保險(xiǎn)的母親相對(duì)“幸運(yùn)”，拿到了40萬(wàn)元賠付。

小胖威利綜合征患兒在2歲前，喂養(yǎng)一直很困難。照顧兒子占據(jù)了彭麗幾乎全部的時(shí)間精力，訴訟的事情主要由丈夫承擔(dān)。“走一步看一步。跟保險(xiǎn)公司打完官司以后，可能會(huì)起訴基因公司吧。”對(duì)未來，她現(xiàn)在只能想到這樣。

即便她們最終贏得保險(xiǎn)公司或基因檢測(cè)公司的賠償，但撫養(yǎng)一個(gè)有缺陷、永遠(yuǎn)無法正常成長(zhǎng)的兒童，將成為整個(gè)家庭永遠(yuǎn)難以補(bǔ)償?shù)膫础?/span>

如今，她們都不太愿意再回顧孕產(chǎn)的經(jīng)歷。照顧孩子、每周固定時(shí)間帶孩子去治療，已成為她們生活的全部。

在與八點(diǎn)健聞在電話中交談時(shí)，她們的語(yǔ)氣都很平淡，仿佛已接受了那不可測(cè)但或許原本能避免的命運(yùn)。

兩個(gè)被打斷的電話那頭，都傳來了小孩的哭聲……

方澍晨、譚卓曌、朱雪琦|撰稿

王晨|責(zé)編

陳鑫對(duì)本文亦有貢獻(xiàn)

本文首發(fā)于微信公眾號(hào)“八點(diǎn)健聞”（ID：HealthInsight）

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