淚灑華西醫院后，王艷開始了全國求醫的下一程，只為給兩歲半的兒子尋找一線生機。

2019年4月，凱凱被初步確診為黏多糖貯積癥。這是一種基因突變引發的罕見病，患兒體內黏多糖過量堆積，引發面貌扭曲、毛發和皮膚異于常人，并常有心肺衰竭，平均壽命僅15歲。

該病在中國《第一批罕見病目錄》的121個病種中位列第73，全國患者總數大概只有1萬人。

“長不大，活不長”成了患兒家長的夢魘。在華西醫院，凱凱得到了初步確診，但沒有特效藥可治，只有通過干細胞移植才有一些希望。

王艷帶著幼子南下，奔赴1500多公里之外的廣州，最終在廣州一家兒童醫院確診為2型黏多糖貯積癥，并在不久后接受了干細胞移植手術。

手術并非是治療的終點，凱凱仍然需要此前一直使用的藥品——吡非尼酮。然而，這款能夠緩解肺部衰竭的特效藥并不容易拿到。據了解，吡非尼酮膠囊已被納入國家醫保目錄乙類，但在大部分省市只能住院才享受報銷，醫生開具處方也有一定的限制。

這是很多罕見病患者面臨的困境：藥品已經上市，但患者拿不到藥、用不及時，很容易耽誤病情。

凱凱主要是在兒童醫院就診，而往往吡非尼酮只有大型綜合醫院才有。輾轉淘藥的時候，哪怕只離開孩子一小會兒，王艷的心里都很難受。作為一個罕見病患兒的母親，與孩子在一起的每一分鐘都彌足珍貴。

生命的最后一公里

被納入醫保目錄，并不意味著就能順利拿到藥，“最后一公里”仍然障礙重重。

據2019年發布的《中國罕見病藥物可及性報告》，“最后一公里”障礙主要體現在5個方面：

一是醫院不一定有藥。三甲醫院受藥品采購數量總數限制，也有藥占比和醫保總額的要求；二是醫師處方限制。這兩條就已經限制死了大部分高價、罕見病用藥的處方。

另外，還有門診報銷限制，比如上文中提到的吡非尼酮只能住院開藥；分級診療尚不不完善也是問題；價格上，高價藥品上市難、支付難，而價格過低的藥品則面臨斷供甚至停產危機。

對渴望求生的罕見病患者而言，為了確診和買藥跨越大半個中國，是一場不得已為之的“旅行”。

2018年，《中華醫學雜志》發表了對全國96家三甲醫院收治的罕見病患者分析報告，結果顯示：2014至2015年期間，1500多萬例罕見病患者的治療集中在北京、上海和廣州。這種情況下，用藥資源自然集中在這些一線城市。

然而，患者卻分布在全國。近一半的罕見病患者分布在農村，更有一些特殊的罕見病存在地域性，如肝豆狀核變性發病率在安徽遠高于其它地區。千萬罕見病患者分散在全國各地，不少患者需要終身服藥，為了維持生命，不得不一次次奔赴一線城市開藥。

根據中國罕見病聯盟牽頭的“2019年中國罕見病患者綜合社會調查”，因為異地治療導致的出行花費和誤工費，每個患者每年需要將近兩萬元，這讓原本不富裕的罕見病患者家庭雪上加霜。

即使長居一線城市，罕見病患者依然“找藥難”。今年10月，廣東省藥學會首屆罕見病神經學組組長容小明教授很無奈地對媒體表示：有時候罕見病患者確診了，臨床醫生也不知道去哪里找藥。

確診、找藥、復診開藥，占據了罕見病患者的大部分時間。在生命的最后一公里，他們還有大量時間奔波在路上。2018年以前，這種情況十分普遍。

罕見病藥物的另一個出口

2018年6月，中國《第一批罕見病目錄》出臺，官方以目錄的形式界定了罕見病。隨后，企業研發罕見病藥品積極性凸顯，獲批的罕見病藥品逐年增多。

但是，每一種新藥都需要經過進院、開處方的環節，需要跨過醫院行政體制、醫生診療能力兩大關口。很多沒能及時進入醫保的罕見病藥物根本跨不過去，不少有處方能力的醫生無藥可開、有藥難開。

互聯網醫療的發展，給了罕見病患者用藥提供一種新的可能性。

網上復診、線下配送，移動互聯場景下消費者熟悉的互聯網醫療模式，最適合罕見病藥物的推廣。不過，罕見病患者人數少且分散，且物流要求高，成本因素是各大互聯網醫療機構難以踏足罕見病領域的首要因素。

2021年2月28日國際罕見病日之際，京東健康發起成立京東大藥房罕見病關愛中心。健識局獲悉，截至2021年12月20日，全國已有超過2.4萬名罕見病患者在這個平臺找到了對癥藥物。

對于某種罕見病而言，全國患者數量常常不過數百，而互聯網醫療平臺需要和藥企直接對接。

以諾華旗下的多發性硬化新藥萬立能（西尼莫德）為例，該藥2020年5月在中國獲批上市，同年9月就在京東健康實現了線上首發。到了2021年，通過京東大藥房罕見病關愛中心，西尼莫德的覆蓋范圍已經可以擴展至全國更多地區。

另一個典型案例是，由武田中國引進的用于遺傳性血管性水腫（HAE）急性發作的治療藥物飛澤優（醋酸艾替班特注射液）。就在今年10月30日，飛澤優正式開始惠及中國HAE患者，患者由中國醫學科學院北京協和醫院變態反應科確診后，通過京東大藥房實現了線上線下一體化履約。

截至2021年12月20日，京東平臺上已上線了近40種罕見病藥品，幾乎覆蓋了國內70%的已上市罕見病藥物，是全國品類最全的罕見病購藥平臺之一。

迎接更全面的挑戰

僅僅把藥搬到網上，并不能完全解決罕見病患者的實際問題。

罕見病可能需要終身治療，病程管理相當關鍵，擅自停藥后果可能非常嚴重，但長期用藥也可能產生不良反應，這都需要醫療指導的跟進。為此，一些有罕見病診療能力的醫院都建立了患者群，大家互通有無，相互介紹治療經驗，醫生也能參與指導。

面對零散分布、家境各異、需求不同的患者，一個醫生、一家醫院的力量顯然難以維系。京東大藥房罕見病關愛中心邀請了數十位罕見病專家入駐，為購藥患者提供長期用藥咨詢管理和復診服務。

罕見病用藥需要第一時間安全地送達患者，依托自營能力和物流優勢，京東健康創新出“自營冷鏈”藥品服務模式，能提供從倉儲到配送的線上線下一體化供應鏈解決方案，從而實現冷鏈藥品的安全、穩定、快速送達。截至2021年11月底，京東大藥房“自營冷鏈”能力覆蓋的城市數已超過200個，在這些地區的患者能第一時間獲取藥品。

據了解，自2021年2月28日“罕見病關愛中心”上線以來，有64%的用戶曾多次在這里購買罕見病藥品或獲取相關醫療服務。

以飛澤優為例，相比于常規藥物，其作為罕見病的注射劑，實現從開方到購藥全面線上化具有更多現實意義。患者可以線上一站式獲取包含處方、支付、購藥、患教等全程服務，及時進行疾病應對與救治。

毫無疑問，互聯網醫療平臺已經成為罕見病治療的重要渠道，今后能做的事情還可能更多。健識局了解到，京東大藥房今年雙11期間線上罕見病藥物成交額同比增長超過120%，全年的罕見病藥品銷售額幾乎翻了一番，部分品種增長超過10倍。

眼下，第二批罕見病目錄更新在即。今年5月，全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康表示，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經收到了將近200份申請。

一旦有更多的罕見病納入目錄，對互聯網醫療平臺的考驗會更大。（注：王艷和凱凱均為化名）

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