全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立第一年，各地上報的確診病例就多達39萬

“除了同情之外，廣大醫(yī)務(wù)人員是否應(yīng)該多做點什么？” 在第十屆中國罕見病高峰論壇上，北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔呼吁，醫(yī)務(wù)人員要提高對罕見病的臨床知曉率，就可以提早診斷，延遲患者生命。

“看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”，正是中國罕見病臨床診治的現(xiàn)狀。

罕見病的診治更多依賴醫(yī)生個人的職業(yè)追求，這是不爭的事實。醫(yī)學(xué)發(fā)展日新月異，如果醫(yī)生沒能及時掌握相關(guān)信息，就無法揪出罕見病。

“很多典型癥狀的罕見病，診斷起來其實并不難。”丁潔認為，讓廣大基層醫(yī)生認識更多的罕見病，掌握診斷技巧，并融入到日常三級診療的體系之中，是目前亟待解決的問題。

01 罕見病協(xié)作網(wǎng)成效初顯

《浙江省罕見病患者生活狀況和疾病負擔(dān)研究項目的階段性匯報》顯示：2017年-2020年，杭州市承擔(dān)全省40%罕見病住院患者的診療；全省排名前15的醫(yī)院承擔(dān)近50%。

在中國，大部分罕見病的治療集中在具有優(yōu)勢醫(yī)療資源的大城市，二三線城市或一般醫(yī)院尚無診治能力。

但偏偏是非一線城市的醫(yī)務(wù)人員，才是接觸中國每年77.4億人次門診的主力軍。

罕見病80%是遺傳病，重要特征之一是家族性和地域性。越是人口流動率低的地方，往往更容易發(fā)生遺傳病。因此，基層醫(yī)院是發(fā)現(xiàn)罕見病的第一道關(guān)。

然而目前的診療現(xiàn)狀是：廣大患者晃晃悠悠踩在一條狹窄、不穩(wěn)定的供應(yīng)鏈上：

從醫(yī)院到醫(yī)生，從診斷到治療，罕見病群體的治療之路布滿荊棘。能得到對癥的治療就算“撞大運”，一個個家庭在就診之路上隨時陷入絕望。

國內(nèi)有罕見病診斷能力的醫(yī)生依然鳳毛麟角，漏診、誤診還是常見現(xiàn)象。讓更多醫(yī)生認識罕見病，將一個個零星的點連成線、擴成面，這是不少醫(yī)學(xué)專家呼吁的事情。

2018年以來，江蘇、湖南、黑龍江、四川等省的醫(yī)學(xué)會已陸續(xù)成立罕見病分會。美國貝勒醫(yī)學(xué)院貝勒遺傳學(xué)實驗室NGS部門執(zhí)行主任楊亞平認為：“國家在認識和管理罕見病方面邁出的一大步。”

一些醫(yī)院開始自行組織教育培訓(xùn)。不少專家建議：以多家三甲醫(yī)院為核心，整合地區(qū)優(yōu)勢醫(yī)療資源，對醫(yī)生進行專業(yè)培訓(xùn)。

2019年2月，國家衛(wèi)健委成立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，首批324家醫(yī)院成為協(xié)作網(wǎng)成員。政府部門希望，通過區(qū)域協(xié)作和遠程支持，能提高各級醫(yī)院罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。

協(xié)作網(wǎng)成立第一年，各地上報的罕見病確診病例就多達39萬。

據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹：截止2020年底，國家罕見病登記注冊平臺涵蓋了166種罕見病，納入近6萬名罕見病患者，建立了184個罕見病研究隊列；對約1.5萬名患者開展了隨訪，另有1.2萬余份生物樣本信息，約1.9萬病例基因組學(xué)檢測數(shù)據(jù)。

02 醫(yī)生培訓(xùn)是破題關(guān)鍵

列罕見病名單只是第一步，自此，各地針對性的臨床診療開始進入實質(zhì)性階段。

全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)初見規(guī)模，接下來承擔(dān)重要救治環(huán)節(jié)的就是省級聯(lián)盟。

2021年4月，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院牽頭，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院、三醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院等9家醫(yī)院作為成員醫(yī)院的湖南省第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)正式建立。

湘雅醫(yī)院是省級聯(lián)盟的牽頭單位，主要工作是推動幾家指導(dǎo)醫(yī)院和基層醫(yī)院的上下聯(lián)動，制定指南，為罕見病診療提供科學(xué)方法。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡認為：“大多數(shù)醫(yī)務(wù)工作者對罕見病認識不足，導(dǎo)致診斷率比較低。”因此，協(xié)作網(wǎng)的重要工作之一，就是加大醫(yī)生的宣教。

福建的類似協(xié)作網(wǎng)成立更早，運行已經(jīng)有兩年時間。14家協(xié)作醫(yī)院之間早已形成默契，目前，福建正在全省范圍內(nèi)摸排脊髓性肌萎縮癥患者的情況。

福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長王檸介紹，福建省罕見病聯(lián)盟以病種為中心，組建專病學(xué)組，制定規(guī)范化的治療指南，再以此為準開展醫(yī)生培訓(xùn)，“其中最重要的是，聯(lián)盟將加強對醫(yī)生的規(guī)范化培訓(xùn)。”

“加入?yún)f(xié)作網(wǎng)之后，國家級和省級牽頭醫(yī)院為成員醫(yī)院開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，重點就是提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力。”廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師許珊珊如是說。

國內(nèi)多位臨床專家都把罕見病防治的重點確立在培養(yǎng)醫(yī)生上。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌主任鄒朝春認為：培訓(xùn)臨床醫(yī)生掌握罕見病的知識是長期工作，但現(xiàn)在，對大量病人來說這是迫在眉睫的事情。

多位專家均表示，若想擺脫目前罕見病診療的困境，不僅要加大醫(yī)生的知識培訓(xùn)，還需要在醫(yī)保報銷、大病篩查等方面加大政策引導(dǎo)，全社會才會關(guān)注罕見病、發(fā)現(xiàn)罕見病。

03 分級轉(zhuǎn)診探索“中國模式”

與提高基層診療水平同樣重要的，是健全分級轉(zhuǎn)診制度。

在大多數(shù)人的認知中，罕見病屬疑難雜癥，通常會在三甲醫(yī)院就診。但《浙江省罕見病患者生活狀況和疾病負擔(dān)研究項目的階段性匯報》顯示，三年來，罕見病患者在二級醫(yī)院的比例有所上升。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院副院長吳志英表示：這個數(shù)據(jù)十分喜人，反應(yīng)了雙向轉(zhuǎn)診通道已經(jīng)打開，二級醫(yī)院承擔(dān)起了分級診療中的重要一環(huán)，改善了罕見病患者集中在三甲的現(xiàn)狀。

健識局梳理發(fā)現(xiàn)，中國目前建立的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，其核心正是探索“以三甲醫(yī)院為龍頭，輻射全國二三線城市”的中國模式。

不過，在行業(yè)利好政策輪番出臺的今天，中國罕見病診療工作仍處于起步階段，相較于發(fā)達國家仍存在很大差距。

早在1992年，美國公認醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門醫(yī)學(xué)專業(yè)，建立了比較完善的人類遺傳病的臨床學(xué)科和診療服務(wù)體系。

在中國，目前僅是將罕見病的研究歸在了生物學(xué)等其他學(xué)科下，很多學(xué)校也作為選修課開設(shè)。盡管北京、上海、長沙、杭州等一線大城市開設(shè)了罕見病門診，但相關(guān)醫(yī)生數(shù)量遠遠不能滿足患者需要。

事實上，基層醫(yī)院作為罕見病診療的“第一線”，不僅應(yīng)加大科室檢測的硬件設(shè)備，更應(yīng)讓醫(yī)生掌握多種罕見病診療的知識。

有多數(shù)專家指出，基層醫(yī)療機構(gòu)倘若實在沒有條件，應(yīng)利用國家衛(wèi)健委的罕見病協(xié)作網(wǎng)，逐級向上轉(zhuǎn)診，而不是將罕見病患者拒之門外，讓他們自己去盲目求醫(yī)。

04 第二批目錄發(fā)布在即

“第一批國家版罕見病目錄的發(fā)布，是中國罕見病行業(yè)發(fā)展最重要的環(huán)節(jié)。”蔻德罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人及主任黃如方表示，有了目錄以后，醫(yī)療藥品審批，包括保障都有了重要的參考依據(jù)。

以亨廷頓舞蹈癥為例，這是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常在發(fā)病15～20年后死亡。該疾病的治療藥物于2017年在美國上市，2018年12月這個藥物就被納入《臨床急需境外已上市新藥名單（第一批）》，2020年在我國正式獲批，當(dāng)年12月就又被納入了國家醫(yī)保目錄。

正常大腦與亨延頓舞蹈癥腦對比

眾多患者求助無門之際，轉(zhuǎn)機出現(xiàn)了。

隨著第一批罕見病目錄公布，國家多個部門聯(lián)合發(fā)布罕見病新藥注冊、提交境外臨床試驗數(shù)據(jù)可直接申報上市等新政，讓企業(yè)看到在中國上市的動力。

從2019年提交上市申請，到2020年12月進入醫(yī)保目錄，這款治療藥物僅用時一年。全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，第一批罕見病目錄的公布是中國罕見病管理上里程碑式的事件。

根據(jù)李林康透露，國家將在2021年適時地開展第二批目錄的遴選工作。截止4月底，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經(jīng)收到了將近200份申請。按照既定的遴選程序，實施材料審評、專家論證和公示等流程。

這一消息讓整個產(chǎn)業(yè)為之振奮。不僅是賽諾菲、武田制藥等跨國藥企虎視眈眈，就連北海康城、曙方醫(yī)藥、瑯鈺集團等國內(nèi)藥企也強勢進入罕見病研發(fā)領(lǐng)域。

然而，在硬幣的另一面，罕見病目錄的制定，必將給政府監(jiān)管、醫(yī)保基金結(jié)余帶來一定壓力。中國藥促會醫(yī)藥政策委員會副主任委員劉軍帥曾向媒體表示，在醫(yī)保控費嚴峻的形勢下，將所有罕見病全部納入目錄、乃至納入醫(yī)保都存在較大困難。

更為關(guān)鍵的是，中國罕見病人群到底有多大？隨之產(chǎn)生的費用到底要多少錢？這些關(guān)鍵數(shù)據(jù)仍然不夠清晰。

隨著各級罕見病聯(lián)盟工作的進一步展開、第二批罕見病目錄的籌備制定，可以預(yù)見的是，在政府主導(dǎo)下，相關(guān)配套政策會愈發(fā)完善，中國將有越來越多的罕見病藥物上市，惠及更多患者。

屆時，醫(yī)保、商保、社會籌集、個人支付等多方一起，將為第二批罕見病目錄提供臨床治療的支付基礎(chǔ)，讓中國的罕見病患者不再翻滾于命運的不可捉摸。

附