患兒強強(化名)今年10歲， 1年半前突發左眼視力下降、眼球紅腫，在我院眼科手術治療后，術后病理回示：(左眼球)視網膜母細胞瘤，“視神經斷端”可見腫瘤累及。轉至我院兒童血液腫瘤科規律進行6個周期化療后，病情有所緩解。不幸的是，停療9個月后，強強再次出現左眼部疼痛、畏光，復查眼部MRI: 左側視神經、視交叉、鞍上異常信號,考慮復發。早期復發說明該患兒對化療不敏感，很可能耐藥，隨后至我院放療科進行眼部放射治療。放療結束復查眼眶MRI仍示腫瘤殘留，這意味著常規放化療對該患兒的治療效果不理想，再次復發、甚至死亡的可能性非常大。

目前尚未有對此類高危復發難治性視網膜母細胞瘤的標準治療方案。該患兒如何進一步治療能夠治愈腫瘤、挽救生命，成了擺在主管醫師面前的難題。主治醫師殷楚云根據以往經驗，判斷自體造血干細胞移植可能是唯一的治療希望，但此前國內開展此類疾病自體造血干細胞移植的經驗很少。經過兒童血液腫瘤科徐學聚主任、盛光耀教授、劉玉峰教授、王叨教授、王璐教授等教授聯合會診后，建議該患兒行自體造血干細胞移植術改善預后。兒童造血干細胞移植團隊的王叨教授和李歡歡博士為患兒制定了完善的個體化預處理方案，成功為強強實施自體造血干細胞移植術，治療過程中，強強出現嚴重胃腸炎黏膜炎、重度骨髓抑制、感染、電解質紊亂等癥，在小兒內三病區醫護精心的治療和護理下，強強造血功能及免疫功能順利重建，復查眼部MRI提示腫瘤也獲得了完全緩解。

視網膜母細胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小兒眼部常見的惡性腫瘤，其發病率在所有年齡段眼部惡性腫瘤中排第三位，是導致兒童眼盲的常見病因。在10月15日“國際盲人節”來臨之際，鄭州大學第一附屬醫院河醫院區小兒內科三病區(兒童血液腫瘤病區)殷楚云醫生帶大家一起了解視網膜母細胞瘤，希望讓更多人了解和認識到這種病，引起人們對兒童視力健康的重視。

視網膜母細胞瘤流行病學

視網膜母細胞瘤是一種嬰幼兒疾病，95%的病例發生在 5 歲之前。 2/3 的視網膜母細胞瘤患者會出現單側疾病，中位年齡峰值為 2～3 歲。新生兒 RB 的發生率為 1/20000～1/15000。全世界每年大約有 9000 例新增患者。視網膜母細胞瘤是一種獨特的腫瘤，基因型可影響疾病的易感性，傾向于常染色體顯性遺傳，外顯率極高(85%～95%)。我國每年新增患者約為 1100 例，且由于家屬及部分醫師對該病認識不足，臨床常常出現誤診和漏診，導致其中84%為眼內期晚期高風險患者。

視網膜母細胞瘤臨床表型

主要包含為兩種不同臨床表型：

(1)雙側或多灶遺傳型(約占所有病例的 40%)，其特征在于存在 RB1 基因種系突變，多灶視網膜母細胞瘤的基因突變可以來源于父輩先證者，也可來源于新的種系突變。

(2)單側或單灶型(約占所有病例的 60%)，其中 90%為非遺傳性，約 15%的單側型病例攜帶種系突變。

視網膜母細胞瘤臨床表現

1.白瞳癥：俗稱“貓眼”，即瞳孔可見黃白色反光。腫瘤發展到眼底后極部，經瞳孔可見黃白色反光，如貓眼樣的標志性白瞳癥。

2.斜視：患眼可因腫瘤位于后極部，視力低下，而發生知覺性斜視。

3.繼發青光眼：患者因高眼壓疼痛，患兒哭鬧才被發現就醫。

4.其他：腫瘤侵犯顱內引起相應頭痛、嘔吐等癥狀，一小部分雙側患者為13q 綜合征，伴有典型面部畸形特征、細微骨骼異常及不同程度的智力遲鈍和運動障礙的表現。

視網膜母細胞瘤診斷

通常，無需病理確認即可臨床診斷眼內視網膜母細胞瘤。在全身麻醉，鞏膜壓迫器下的散瞳眼底檢查可以檢查全部視網膜，B 型超聲波檢查對于臨床診斷有重要意義，CT 可

見腫瘤內鈣化，MRI 均可顯示腫瘤的位置、形狀、大小及眼外蔓延情況。約 10%～15%的患者可以發生腫瘤轉移，其眼內常出現典型組織學特征，如侵入深脈絡膜和鞏膜或虹膜受累或睫狀體受累或視神經受累越過篩板。須對這類患者行檢查和再分級，檢查手段包括骨掃描、骨髓穿刺活檢及腰穿。

神經母細胞瘤是一種導致兒童眼盲、危害兒童及青少年身心健康的惡性腫瘤，一旦確診，就應該被密切關注，由眼科、兒童血液腫瘤科、放療科專業的醫生和護士在內的團隊進行治療及管理。復發及轉移患者無法通過藥物治愈，大多數患者需要自體造血干細胞移植治療。

鄭州大學第一附屬醫院是河南省兒科專業最早開展造血干細胞移植的單位，“河南省兒童血液與腫瘤疾病診療中心、鄭州大學兒童血液腫瘤研究所”均設在我院小兒血液腫瘤科。我院也是河南省兒童白血病、血友病、再生障礙性貧血等大病、慢性病救助定點單位，河南省兒童血液病與腫瘤性疾病專科聯盟盟主單位。2019年成為第一批全國兒童血液病定點醫院和兒童惡性腫瘤(實體腫瘤)診療協作組單位，我科全體醫護愿為全省及全國兒童血液腫瘤患兒保駕護航!(殷楚云 蔡昊男)